一名患有唐氏综合症的女性，尽管其大脑显示出阿尔茨海默症的所有“脑部变化”，却未表现出任何渐进性痴呆的认知症状。研究人员希望她的大脑能为治疗该疾病带来“深远发现”。
研究背景
根据《阿尔茨海默症与痴呆症：阿尔茨海默症协会杂志》发表的案例研究，“尽管存在阿尔茨海默症病理学特征，该参与者表现出完整的认知功能。”研究作者、加州大学欧文分校病理学和实验室医学系教授伊丽莎白·海德（Elizabeth Head）表示：“大多数患有唐氏综合症的人，由于遗传性阿尔茨海默症，到50多岁时会发展为学习和记忆问题，并在40多岁时出现阿尔茨海默症的脑部变化。”
研究细节
尽管并非所有唐氏综合症患者都会发展为渐进性痴呆，但据阿尔茨海默症协会称，“几乎所有唐氏综合症患者都有显著的β-淀粉样斑块和tau蛋白缠结，这些异常蛋白质沉积被认为是阿尔茨海默症的标志。”海德负责阿尔茨海默症生物标志物联盟——唐氏综合症研究。参与该研究的女性在60多岁时去世后，决定将其大脑捐赠给研究人员。
研究结果
研究指出，该女性“直到去世前一直保持认知稳定”。海德对《新闻周刊》表示：“看到一个能够逃脱学习和记忆变化的人，同时仍有脑部变化，这非常引人注目。”研究人员尚不确定她为何能够逃脱阿尔茨海默症特有的认知衰退；匹兹堡大学生物工程系博士后研究员刘继军（Jr-Jiun Liou）在检查其大脑后表示：“我们认为她的认知稳定性可能归因于她的高教育水平或潜在的遗传因素。”
未来展望
海德在匹兹堡大学的声明中表示：“如果我们能够识别出允许她的大脑在病理情况下仍能良好运作的遗传基础或生活方式因素，我们可能会发现有益于他人的策略。这项研究表明，仅一个人的研究参与就能带来深远的发现。”海德对《新闻周刊》表示：“我们感谢这位女性及其家人捐赠大脑的礼物。这个案例研究给了我们真正的希望，为所有因阿尔茨海默症而面临认知障碍风险的人解锁实现这种韧性的方法。”
