2015年，27岁的JJ Singleton感到腹部剧痛，起初他以为只是肌肉拉伤，但随着疼痛加剧，他注意到便血、胃酸倒流和严重疲劳，甚至每天下午6点就上床休息。尽管症状明显，Singleton仍然选择忽视，直到母亲强迫他去看医生。医生发现他的腹部有搏动，最终诊断出他患有第四期结直肠癌，搏动感正是由肿瘤引起的。
Singleton的情况并非个例。美国癌症协会2024年的数据显示，结直肠癌已成为50岁以下男性癌症死亡的主要原因，也是同年龄段女性癌症死亡的第二大原因。2023年8月发表在《JAMA Network Open》的研究指出，2010年至2019年间，50岁以下人群的癌症诊断率上升，其中胃肠道癌症增长最快，而50岁以上人群的癌症发病率则有所下降。1995年，55岁以下人群占结肠癌诊断的11%，而到2019年，这一比例上升至20%。
年轻人癌症发病率上升的原因尚不明确，但Singleton的病例揭示了其中一个关键因素：林奇综合征。这是一种遗传性基因突变，会增加年轻人患多种癌症的风险。Singleton通过Myriad Genetics的基因检测发现自己患有林奇综合征，这也解释了家族中多名亲属早逝的原因。
什么是林奇综合征？
林奇综合征是一种遗传性疾病，会增加患者在年轻时患多种癌症的风险，包括结直肠癌、子宫癌、胃癌、肝癌、肾癌、脑癌和某些皮肤癌。结直肠癌和子宫癌在林奇综合征患者中最为常见。基因检测可以确认是否患有林奇综合征，但许多人往往在患癌后才得知自己携带该基因突变。
对于已知携带林奇综合征的人群，定期筛查至关重要。例如，他们需要更早、更频繁地进行肠镜检查，通常每1-2年一次，而非普通人群的每10年一次。此外，研究表明，每日服用阿司匹林可以将林奇综合征患者的结肠癌风险降低40-50%。
林奇综合征如何改变生活？
52岁的Dana为了保护隐私未透露姓氏，她的家族中有多名成员因癌症早逝。她与姐姐曾认为自己活不过30岁。Dana的父亲在她2岁时因结肠癌去世，而她的祖父也在父亲2岁时死于癌症。通过参与临床试验，Dana和姐姐发现自己携带林奇综合征基因。如今，Dana每年接受肠镜检查，并采取了多种预防措施，尽管她尚未患癌，但她的姐姐在53岁时被诊断出结肠癌。
另一位患者Caroline Yost在49岁时被诊断出乳腺癌一期，基因检测显示她携带林奇综合征基因。她决定进行全子宫切除术，并定期接受肠镜检查和胃部检查。Yost的三个孩子接受了基因检测，结果显示他们未携带林奇综合征基因。
Stephanie Dobson在33岁时被诊断出直肠癌三期，基因检测同样显示她患有林奇综合征。她的诊断促使家族其他成员接受筛查，其中两人也被发现携带该基因突变。Dobson通过免疫疗法成功治愈癌症，但仍需定期接受随访检查。
Singleton的经历也展示了林奇综合征对生活的深远影响。在经历了多次化疗失败后，他选择参加免疫疗法的临床试验，最终肿瘤缩小并成功接受手术。如今，他作为患者倡导者分享自己的经历，并积极参与相关会议。
林奇综合征的发现不仅改变了患者的生活，也为他们的家族成员提供了早期筛查和预防的机会。尽管公众对这一遗传疾病的认识仍有待提高，但基因检测和定期筛查无疑为携带者提供了更多应对癌症的工具。
